Poraďte se svým lékařem o krocích, které můžete podniknout, abyste minimalizovali riziko

Vrozený myastenický syndrom

Některé děti se mohou také narodit se vzácnou formou myasthenia gravis nazývanou vrozený myastenický syndrom. (9)

Tento stav je extrémně vzácný a na rozdíl od myasthenia gravis není vrozený myastenický syndrom autoimunitní onemocnění. Místo toho je to způsobeno dědičnými genetickými mutacemi genu CHRNE, RAPSN, CHAT, COLQ nebo DOK7.

Stejně jako lidé s myasthenia gravis mají děti s vrozeným myastenickým syndromem svalovou slabost (myasthenia), která se zhoršuje s fyzickou aktivitou. Obvykle to začíná v raném dětství, ale může se také objevit v dospívání nebo dospělosti.

Nejčastěji jsou postiženy svaly v obličeji, včetně těch, které ovládají víčka, hýbou očima a umožňují žvýkání a polykání. Ovlivněny mohou být i jiné kosterní svaly.

Kvůli svalové slabosti způsobené vrozeným myastenickým syndromem mohou mít kojenci potíže s krmením a mohou mít zpoždění ve vývoji motorických schopností, včetně procházení nebo procházení.

Myasthenia Gravis a COVID-19

V srpnu 2020 vědci v Itálii popsali vývoj myasthenia gravis u tří dospělých s vážným onemocněním COVID-19 v článku publikovaném v časopise Annals of Internal Medicine. (10)

U tří dospělých osob ve věku od 64 do 71 let se projevily příznaky myasthenia gravis pět až sedm dní poté, co se poprvé objevila horečka související s novým koronavirem. Žádný ze tří neměl předchozí neurologické nebo autoimunitní poruchy.

Všechny tři však byly pozitivní na protilátky, které blokují acetylcholin. Tyto protilátky, u nichž bylo prokázáno, že způsobují myasthenia gravis, mohly být aktivovány COVID-19, říkají vědci.

U jednoho ze tří se objevilo respirační selhání – buď v důsledku viru nebo myasthenia gravis.

Přestože se potenciální vazby mezi COVID-19 a myasthenia gravis týkají, protože infekce v celosvětovém měřítku stále stoupá, je důležité si uvědomit, že toto jsou jediné tři dosud hlášené případy.

Přesto, pokud máte myasthenia gravis, může vás to vystavit zvýšenému riziku vážných onemocnění způsobených COVID-19. Poraďte se svým lékařem o krocích, které můžete podniknout, abyste minimalizovali riziko.

Jak je diagnostikována Myasthenia Gravis?

Abyste zjistili, zda máte myasthenia gravis, lékař zkontroluje vaše příznaky a anamnézu a provede fyzickou prohlídku.

Zdravotnický pracovník může také provést následující testy:

Neurologické vyšetření To umožňuje lékaři zkontrolovat následující:

Reflexy Síla svalu Tón svalu Smysly hmatu a zraku Koordinace Vyváženost

Test ledového obalu Máte-li slabost na očních víčkách, může vám lékař na víčka na několik minut přiložit sáček naplněný ledem. U lidí s myasthenia gravis může chladivý účinek ledu dočasně zlepšit funkci svalů očních víček. (11)

Krevní testy Pokud vaše fyzické vyšetření naznačuje myasthenia gravis, lékař vám pravděpodobně nařídí krevní test určený k detekci protilátek proti acetylcholinovému receptoru. A pokud je tento krevní test negativní, můžete být testováni na protilátky svalové specifické kinázy (MuSK) nebo jiné, méně běžné protilátky. (11)

Opakovaná nervová stimulace V tomto testu jsou elektrody připevněny k vaší pokožce přes testované svaly a pomocí malých pulzů elektřiny se měří schopnost nervu vyslat signál do vašeho svalu. Váš lékař nerv několikrát otestuje, aby zjistil, zda se jeho schopnost vysílat signály zhoršuje únavou. Tento test může být nepříjemný.

Elektromyografie s jedním vláknem (EMG) Elektromyografie měří elektrickou aktivitu cestující mezi vaším mozkem a svalem přes jemnou drátovou elektrodu vloženou skrz kůži a do svalu. Tento test může být také nepříjemný.

Zobrazovací vyšetření Lékař si může objednat vyšetření počítačovou tomografií (CT) nebo magnetickou rezonancí (MRI), aby zjistil, zda ve vašem brzlíku není nádor.

Testy plicních funkcí Abyste zjistili, zda a jak váš stav ovlivňuje vaše dýchání, může vám lékař nařídit testy plicních funkcí, jako je spirometrie nebo pletyzmografie. Při spirometrii se zhluboka nadechnete a foukáte do náustku. Při pletyzmografii sedíte ve vzduchotěsné místnosti a podle pokynů technika dýcháte do náustku.

V minulých letech lékaři používali takzvaný edrofoniový test, také nazývaný Tensilonův test, ve kterém bylo chemické edrofonium injikováno do žíly, aby zjistilo, zda se svalová síla náhle přesto dočasně zlepšila. Edrophonium blokuje rozklad acetylcholinu. FDA však v roce 2018 přerušil používání kvůli vysokému podílu falešně pozitivních výsledků „a vývoji testování sérologických protilátek jako zlatého standardu pro diagnostiku MG. “(12)

Prognóza Myasthenia Gravis

Při léčbě vidí většina lidí s myastenií výrazné zlepšení svalové slabosti a mohou vést normální nebo téměř normální život.

Zhruba 3 procenta lidí, u kterých se tento stav vyvine, zemřou a riziko úmrtí je vyšší u osob diagnostikovaných ve věku 40 let nebo starších a také u pacientů s thymomem.

Přesto je vzhledem k nízkému riziku předčasné smrti spojenému s myasthenia gravis část „gravis“ názvu nyní považována za nesprávné pojmenování.

Ve skutečnosti mohou někteří lidé s tímto onemocněním dokonce zažít remisi – dočasnou nebo trvalou absenci příznaků. Jejich svalová slabost může úplně zmizet.

Pokud dojde k remisi, lékař může přerušit léčbu. (8)

Navíc až 50 procent lidí, kteří podstoupili operaci thymektomie, má stabilní, dlouhotrvající úplnou remisi. (13)

Trvání Myasthenia Gravis

I když se vaše myasthenia gravis dostane do remise, stále se může vrátit. Jakmile vám bude tento stav diagnostikován, budete pravděpodobně zvládat jeho příznaky po zbytek svého života.

Možnosti léčby a medikace pro Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis je obvykle léčena neurologem a pomocí léčby lze symptomy myasthenia gravis dobře kontrolovat. Ke zlepšení svalové slabosti pomáhají například různé terapie.

Váš neurolog určí, která možnost léčby je pro vás nejlepší, na základě následujících:

Váš věk Závažnost vašeho stavu Ovlivněné svaly Jakékoli další zdravotní potíže, které máte

Možnosti léčby

K léčbě myasthenia gravis se používá několik různých typů léků. (14)

Anticholinesterázová činidla, jako je Mestinon (pyridostigmin), jsou navržena tak, aby pomohla zlepšit komunikaci mezi nervy a svaly. Ačkoli tyto léky nevyléčí myasthenia gravis, mohou u některých lidí zlepšit svalové kontrakce a svalovou sílu.

Mezi možné nežádoucí účinky patří gastrointestinální potíže, průjem, nevolnost a nadměrné slinění a pocení.

Kortikosteroidy, jako je prednison, navíc zlepšují svalovou sílu tím, že potlačují imunitní systém a narušují produkci protilátek, které způsobují myasthenia gravis.

Dlouhodobé užívání těchto léků však může způsobit závažné vedlejší účinky, včetně řídnutí kostí harmoniqhealth.com (osteoporóza), přírůstku hmotnosti, cukrovky a zvýšeného rizika některých infekcí. Pokud vám lékař předepisuje kortikosteroidy, možná budete muset chodit na pravidelné návštěvy, abyste mohli sledovat některý z těchto nežádoucích účinků.

Váš lékař může také předepsat imunosupresiva. Jak naznačuje název, tyto léky – Imuran (azathioprin), CellCept (mykofenolát mofetil), Neoral (cyklosporin), Trexall (methotrexát) a Prograf (takrolimus) – mění váš imunitní systém a omezují produkci škodlivých protilátek.

Tyto léky mohou trvat měsíce a mohou být použity s kortikosteroidy. Mezi možné nežádoucí účinky patří zvýšené riziko infekce a poškození jater nebo ledvin.

A konečně, Rituxan (rituximab) a Soliris (eculizumab) jsou monoklonální protilátky, které lze v krátkodobém horizontu použít k léčbě náhlého zhoršení symptomů u lidí s myasthenia gravis pozitivní na protilátky proti acetylcholinovému receptoru (AchR).

Tyto léky však mají několik potenciálně závažných vedlejších účinků, včetně:

Zvýšené riziko meningitidy Hypertenze Bolest hlavy Nosní zánět Muskuloskeletální bolest včetně bolesti zad Bolest břicha, nevolnost, zvracení a průjem Zvýšené riziko infekcí horních cest dýchacích Kašel Zvýšení rizika infekcí močových cest Anemie Periferní edém

Mezi další lékařské postupy používané při léčbě myasthenia gravis patří plazmaferéza a injekce imunoglobulinu s vysokou dávkou-stejné léčby, jaké se používají pro myastenické krize.

Při plazmaferéze, filtračním procesu, jako je dialýza ledvin, je krev směrována zařízením, které odstraňuje protilátky, které způsobují vaši myasthenia gravis. Přínosy jsou však obvykle krátkodobé a postup může způsobit pokles krevního tlaku, krvácení, problémy se srdečním rytmem a svalové křeče.

Ve vysokých dávkách intravenózního imunoglobulinu injekce těchto léků dočasně upravují imunitní systém infuzí protilátek z darované krve. Vaše tělo tak získá normální protilátky.

Výhody tohoto přístupu jsou obvykle vidět za méně než týden a mohou trvat tři až šest týdnů. Mezi možné mírné vedlejší účinky patří zimnice, závratě, bolesti hlavy a zadržování tekutin.

Chirurgická operace

U pacientů s myasthenia gravis způsobenou nádorem v brzlíku může chirurgické odstranění žlázy – postup nazývaný tymektomie – pomoci snížit příznaky. Některým lidem může tento stav dokonce vyléčit zastavením procesu, který nemoc způsobuje. (13)

Dokonce i když nemáte nádor v brzlíku, jeho odstranění může zlepšit příznaky myasthenia gravis a umožní vám přestat užívat léky.

Než si všimnete výhod tymektomie, může to trvat roky. A v některých případech si lidé nikdy nemusí všimnout vylepšení.

Úspora energie a lepší domácí bezpečnost

Kromě jakýchkoli lékařských terapií, které můžete použít ke kontrole svých příznaků, vám tato doporučení péče o sebe mohou pomoci maximalizovat energii a zlepšit kvalitu života s myasthenia gravis (15):

Jezte, když máte dobrou svalovou sílu, a věnujte si čas žvýkání jídla, doporučuje klinika Mayo. Jezte převážně měkká jídla a vyhýbejte se těm, která vyžadují větší žvýkání, jako je syrové ovoce nebo zelenina. Zkuste jíst malá jídla několikrát denně, než dvě nebo tři velká jídla. Instalujte madla nebo zábradlí v oblastech svého domova, kde nejvíce potřebujete podporu, například vedle vany nebo podél schodů nebo schodišť. Udržujte své podlahy čisté od nepořádku a odstraňte koberce, které by mohly způsobit zakopnutí nebo uklouznutí, zvláště když jste unavení. Vyčistěte dvůr, chodníky a příjezdovou cestu od listí, sněhu a dalších nečistot, které by mohly způsobit pád. Používejte elektrické spotřebiče pro každodenní činnosti – například elektrický zubní kartáček nebo elektrický otvírák na konzervy -, které vám pomohou šetřit energii. Zkuste si naplánovat své každodenní činnosti s předstihem, abyste mohli provádět úkoly a pochůzky ve chvílích, kdy máte nejvíce energie. Odpočívejte, když se cítíte unavení.

Další informace o léčbě Myasthenia Gravis: léky, možnosti chirurgického zákroku a další

Prevence Myasthenia Gravis

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit myasthenia gravis. Pokud však máte tento stav, můžete podniknout kroky, abyste předešli zhoršení příznaků, včetně (16):

Snížit stres. Je známo, že stres zhoršuje svalovou slabost a stahy myasthenia gravis. Vyhýbání se stresovým situacím doma nebo v práci může pomoci, ale vzhledem k tomu, že to není vždy možné, má smysl najít strategie zvládání stresu – jako cvičení, meditace všímavosti, koníčky -, které vám fungují.

Zabraňte infekcím. Příznaky myasthenia gravis mohou být vyvolány běžnými infekcemi a stav vás vystavuje zvýšenému riziku pro některé z nich. Dodržování správné hygieny rukou (pravidelné mytí rukou) vám pomůže vyhnout se mnoha běžným infekcím. Pokud se u vás objeví infekce, co nejdříve se o ni vyléčte.

Vyhněte se příliš horku nebo příliš chladu. Extrémní teplo nebo chlad mohou vyvolat příznaky myasthenia gravis.

Nepřehánějte to. Příliš mnoho cvičení nebo příliš tvrdá práce může zhoršit příznaky myasthenia gravis. Poznejte své limity a v případě potřeby odpočívejte.

V případě potřeby vyhledejte ubytování v práci. Věnujte pozornost tomu, jak se v práci cítíte, a dejte zaměstnavateli vědět, zda potřebujete změny v rozvrhu nebo v pracovním prostředí, aby byla práce efektivnější. Tyto organizace vám mohou pomoci dozvědět se více o vašich právech podle zákona o Američanech se zdravotním postižením a o možných ubytovacích zařízeních, která vám mohou pomoci ve vaší práci.

Komplikace Myasthenia Gravis

Zatímco komplikace myasthenia gravis jsou léčitelné, některé mohou být život ohrožující.

Komplikace mohou zahrnovat následující:

Myastenická krize je život ohrožující stav, který ovlivňuje dýchání a vyžaduje okamžitou léčbu, aby člověk mohl dýchat sám. Lidé s myasthenia gravis mohou také zaznamenat závažnější příznaky vysokého krevního tlaku, cukrovky a srdečních chorob než ostatní. (17) Nádory brzlíku, které obvykle nejsou rakovinné, se vyskytují asi u 10 procent lidí s myasthenia gravis, uvádí Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD). (7) Lidé s myasthenia gravis mají větší pravděpodobnost nedostatečně aktivní nebo hyperaktivní štítné žlázy a autoimunitních stavů, jako je revmatoidní artritida nebo lupus. (17)

Výzkum a statistika: Kdo má Myasthenia Gravis?

Podle americké Myasthenia Gravis Foundation žije asi 20 ze 100 000 lidí ve Spojených státech s myasthenia gravis. (1)

Myasthenia gravis se vyskytuje u všech ras, obou pohlaví a v každém věku. Nejčastěji však postihuje ženy ve věku 20 až 30 let a muže ve věku 50 až 60 let.

Ačkoli to není nakažlivé ani se nepovažuje za zděděné, tento stav se může objevit u více než jednoho člena stejné rodiny.

Komunity BIPOC a Myasthenia Gravis

Výzkum myasthenia gravis v komunitách BIPOC (černá, domorodá a barevná) chybí. Jedna malá studie však zjistila, že se tento stav pravděpodobně vyvíjí dříve – nebo v mladším věku – u afroameričanů než u bílých Američanů. (18)

Stejná studie také naznačuje, že výskyt myasthenia gravis pozitivní na AChR-Ab je u bílých Američanů a afrických Američanů podobný (71 procent vs. 59 procent), zatímco myasthenia gravis pozitivní na protilátky MuSK je mezi afroameričany častější než běloši ( 14 procent vs. 4 procenta). (18)

Druhá malá studie, která kromě bílých a afroamerických subjektů zahrnovala hispánské a asijské účastníky, však zjistila, že mySKhenia gravis pozitivní na protilátky MuSK je pouze u hispánských a asijských subjektů, nikoli u žádných bílých nebo afroamerických subjektů. (19)

Související podmínky

Následující poruchy mají podobné příznaky jako myasthenia gravis:

Lambert-Eatonův myastenický syndrom je vzácná autoimunitní porucha, která se vyskytuje u dospělých. V tomto stavu protilátky imunitního systému omylem napadají proteiny na povrchu nervových zakončení, které regulují hladiny vápníku (kalciové kanály), což způsobuje nedostatečné uvolňování acetylcholinu. (7)

Lambert-Eaton také způsobuje svalovou slabost a únavu, zejména kyčelních a stehenních svalů, stejně jako potlačené reflexy, sucho v ústech, zácpu a sexuální dysfunkce.